Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
top of page
Tıbbi durum/tedavi
Kabuki sendromu
Vücut bölgesi(leri)
Tüm vücut
NE?
Kabuki sendromu, karakteristik yüz hatlarına, gelişimsel gecikmelere, zihinsel engellere ve diğer sağlık sorunlarına yol açan genetik bir bozukluktur. Çeşitli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Nedenler/Açıklama:
Kabuki sendromu, KMT2D ve KDM6A gibi kromatinle ilişkili proteinlerin düzenlenmesinde rol oynayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonların kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve nöronal bağlantı bozuklukları sayılabilir.
Anahtar kelimeler
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Familienunterstützung, Psychologische Beratung
50 dk.
CHF 26 İsviçre frangı0
25 dk.
NEDEN?
Kabuki sendromu, KMT2D ve KDM6A genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, gelişim sırasında gen ifadesinin düzenlenmesinde rol oynar ve mutasyonlar, hastalığın karakteristik özelliklerine yol açar.
Peki ya şimdi?
Erken müdahale ve erken destek, özel terapiler ve gelişimsel destek.<br>- Bireyselleştirilmiş destekli eğitim planları.
Etkilenenler ve aileleri için psikososyal destek. Tıbbi yönetim ve bakım.
HİKAYE
Kabuki sendromu ilk olarak 1981 yılında tanımlanmıştır. KMT2D veya KDM6A genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve belirgin yüz hatları, gelişimsel gecikmeler, zihinsel engeller ve sağlık sorunlarıyla karakterizedir. Tedavi, semptomları yönetmeye ve gelişimi desteklemeye odaklanır.
bottom of page