Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
top of page
Tıbbi durum/tedavi
Miyotonik distrofi (DM)
Vücut bölgesi(leri)
Kaslar ve eklemler
NE?
Miyotonik distrofi (DM), kas güçsüzlüğü, miyotoni (kasılma sonrası kasların gevşemesinde gecikme) ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilen çeşitli semptomlara neden olan genetik bir hastalıktır. Her biri farklı genleri etkileyen farklı DM türleri vardır.
Nedenler/Açıklama:
Miyotonik distrofi, DMPK genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu mutasyonların kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve nöronal bağlantı bozuklukları sayılabilir.
Anahtar kelimeler
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Kardiologische Betreuung
50 dk.
CHF 26 İsviçre frangı0
25 dk.
NEDEN?
Miyotonik distrofi, distrofi miyotonik protein kinaz adı verilen bir proteinin üretiminde önemli olan DMPK genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Mutasyonlar, vücuttaki çeşitli dokuları etkileyebilen protein toksisitesine yol açar.
Peki ya şimdi?
Eşlik eden hastalıkların tıbbi takibi ve tedavisi; Hareket kabiliyetini ve kas fonksiyonunu korumak için fizyoterapi; Gerektiğinde solunum desteği; Etkilenenler ve aileleri için psikososyal bakım ve destek
HİKAYE
Miyotonik distrofi ilk olarak 1909 yılında Hans Gustav Wilhelm Steinert tarafından tanımlanmıştır. DMPK veya CNBP genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Başlıca belirtileri kas güçsüzlüğü, miyotoni ve multisistem semptomlarıdır. Tedavi, semptom yönetimine ve yaşam kalitesinin desteklenmesine odaklanır.
bottom of page