Tıbbi durum/tedavi
Prader-Willi sendromu
Vücut bölgesi(leri)
Tüm vücut
NE?
Prader-Willi sendromu, hiperfaji (aşırı yeme), gelişimsel gecikmeler ve karakteristik yüz hatları gibi çeşitli fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunlara yol açan genetik bir bozukluktur. 15. kromozomdaki bir delesyondan kaynaklanır.
Nedenler/Açıklama:
Prader-Willi sendromu, 15. kromozomdaki belirli genlerin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu genlerin eksikliğinin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve sinirsel bağlantı bozuklukları sayılabilir.
Anahtar kelimeler
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Verhaltenstherapie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Ernährungsberatung, Psychologische Unterstützung
50 dk.
CHF 26 İsviçre frangı025 dk.
NEDEN?
Prader-Willi sendromu, 15. kromozomun bazı kısımlarının eksik veya anormal olduğu bir kromozomal bozukluktan kaynaklanır. Çoğu durumda bozukluk rastgele ortaya çıkar, ancak kalıtsal da olabilir.
Peki ya şimdi?
- Beslenme yönetimi ve kilo kontrolü - Davranış yönetimi ve öz izleme - Hareketliliği iyileştirmek için fizyoterapi - Sosyal ve yaşam becerileri eğitimi - Ebeveyn danışmanlığı ve aile desteği
HİKAYE
Prader-Willi sendromu ilk olarak 1956 yılında Andrea Prader, Alexis Labhart ve Heinrich Willi tarafından tanımlanmıştır. 15. kromozomdaki belirli genlerin yokluğu veya anormal ekspresyonundan kaynaklanan karmaşık bir genetik bozukluktur. Belirtileri arasında gelişimsel gecikme, beslenme sorunları, obezite ve davranış bozuklukları bulunur. Tedavi, semptomları yönetmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.



