top of page

Tıbbi durum/tedavi

Prader-Willi sendromu

Vücut bölgesi(leri)

Tüm vücut

NE?

Prader-Willi sendromu, hiperfaji (aşırı yeme), gelişimsel gecikmeler ve karakteristik yüz hatları gibi çeşitli fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunlara yol açan genetik bir bozukluktur. 15. kromozomdaki bir delesyondan kaynaklanır.

Nedenler/Açıklama:

Prader-Willi sendromu, 15. kromozomdaki belirli genlerin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu genlerin eksikliğinin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve sinirsel bağlantı bozuklukları sayılabilir.

Prader-Willi sendromu

Anahtar kelimeler

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Verhaltenstherapie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Ernährungsberatung, Psychologische Unterstützung

NEDEN?

Prader-Willi sendromu, 15. kromozomun bazı kısımlarının eksik veya anormal olduğu bir kromozomal bozukluktan kaynaklanır. Çoğu durumda bozukluk rastgele ortaya çıkar, ancak kalıtsal da olabilir.

Peki ya şimdi?

- Beslenme yönetimi ve kilo kontrolü - Davranış yönetimi ve öz izleme - Hareketliliği iyileştirmek için fizyoterapi - Sosyal ve yaşam becerileri eğitimi - Ebeveyn danışmanlığı ve aile desteği

HİKAYE

Prader-Willi sendromu ilk olarak 1956 yılında Andrea Prader, Alexis Labhart ve Heinrich Willi tarafından tanımlanmıştır. 15. kromozomdaki belirli genlerin yokluğu veya anormal ekspresyonundan kaynaklanan karmaşık bir genetik bozukluktur. Belirtileri arasında gelişimsel gecikme, beslenme sorunları, obezite ve davranış bozuklukları bulunur. Tedavi, semptomları yönetmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.

Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
bottom of page