top of page

Tıbbi durum/tedavi

Rett sendromu

Vücut bölgesi(leri)

Tüm vücut

NE?

Rett sendromu, öncelikle kız çocuklarını etkileyen ve gelişimsel gecikmelere, konuşma ve el becerilerinin kaybına, motor problemlere ve diğer nörolojik ve zihinsel bozukluklara yol açan genetik bir hastalıktır. MECP2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Nedenler/Açıklama:

Rett sendromu, öncelikle kız çocuklarını etkileyen ve MECP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu mutasyonların kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve nöronal bağlantı bozuklukları sayılabilir.

Rett sendromu

Anahtar kelimeler

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Sozialkompetenztraining, Selbsthilfegruppen

NEDEN?

Rett sendromu, X kromozomundaki MECP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Vakaların çoğu sporadiktir ve rastgele ortaya çıkar, ancak yakın bir akrabada zaten hastalık varsa risk daha yüksektir.

Peki ya şimdi?

- Erken müdahale ve erken destek - Destekleyici iletişim terapisi - Hareketliliği korumak için fizik tedavi - Nöbet kontrolü - Aile eğitimi ve danışmanlığı

HİKAYE

Rett sendromu ilk olarak 1966 yılında Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. 1999 yılında ise MECP2 geni birincil neden olarak tanımlanmıştır. Rett sendromu için tedavi araştırmaları ve geliştirme çalışmaları devam etmektedir.

Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
bottom of page