top of page

Tıbbi durum/tedavi

Spinal musküler atrofi (SMA)

Vücut bölgesi(leri)

Kaslar ve omurga

NE?

Spinal musküler atrofi (SMA), ilerleyici kas erimesi ve güçsüzlüğüne neden olan genetik bir hastalıktır. Hareketten sorumlu kasları etkiler ve rahatsızlığın şiddetine bağlı olarak çeşitli zorluklara yol açabilir.

Nedenler/Açıklama:

Spinal musküler atrofi (SMA), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan genetik bir hastalıktır. SMA, SMN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SMN1 mutasyonlarının kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık önemli bir faktördür. Diğer faktörler arasında çevresel toksinler ve nöronal bağlantı bozuklukları sayılabilir.

Spinal musküler atrofi (SMA)

Anahtar kelimeler

Physiotherapie, Ergotherapie, Atemtherapie, Krankengymnastik, Orthopädietechnik, Ernährungsberatung, Sozialberatung, Hilfsmittelversorgung

NEDEN?

SMA, motor nöronların işlevinden sorumlu belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, omurilikteki motor nöronların bozulmasına yol açarak kas güçsüzlüğüne ve ilerleyici hareket sorunlarına neden olur.

Peki ya şimdi?

- Kas fonksiyonunu korumak için fizyoterapi - Nefes almayı desteklemek için solunum terapisi - Bağımsızlığı teşvik etmek için mesleki terapi - Solunum yolu enfeksiyonlarının kontrolü ve beslenme

HİKAYE

SMA ilk olarak 1891 yılında Guido Werdnig tarafından tanımlanmıştır. Friedrich Hoffmann, SMA'yı 1956 yılında ayrı bir hastalık olarak tanımlamıştır. SMA genleri SMN1 ve SMN2, 1995 yılında keşfedilmiştir. SMA'nın tedavisi için ilk ilaç (Spinraza) 2016 yılında onaylanmıştır.

Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
bottom of page