top of page

Tıbbi durum/tedavi

Williams-Beuren sendromu

Vücut bölgesi(leri)

Tüm vücut

NE?

Williams-Beuren sendromu, gelişimsel gecikmelere, kardiyovasküler sorunlara, belirgin yüz hatlarına ve dışa dönük davranışlar ve sosyal uyumla karakterize benzersiz bir kişiliğe yol açan genetik bir hastalıktır. 7. kromozomdaki bir delesyondan kaynaklanır.

Nedenler/Açıklama:

Williams-Beuren sendromu, 7. kromozomda 26-28 genin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu gen delesyon sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve sinirsel bağlantı bozuklukları sayılabilir.

Williams-Beuren sendromu

Anahtar kelimeler

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühförderung, Entwicklungsförderung, Medikamentöse Therapie, Psychologische Unterstützung, Familienberatung

NEDEN?

Williams-Beuren sendromu, 7. kromozomdaki genlerin silinmesi sonucu oluşur. Bu silinme, bilişsel bozukluk, kalp kusurları ve karakteristik yüz özellikleri gibi çeşitli semptomlara yol açar.

Peki ya şimdi?

Erken müdahale ve gelişimsel destek - Sosyal becerileri geliştirmek için müzik terapisi - Hareketliliği iyileştirmek için fizyoterapi - Davranışsal destek ve sosyal beceri eğitimi - Aile eğitimi ve danışmanlığı

HİKAYE

Williams-Beuren sendromu ilk olarak 1961 yılında J. C. P. Williams tarafından tanımlanmıştır. 7. kromozomdaki genlerin eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Başlıca belirtileri arasında kardiyovasküler sorunlar, karakteristik yüz hatları, gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri bulunur. Genetik alanındaki gelişmeler, spesifik tedavi ve müdahalelerin geliştirilmesine yol açmıştır.

Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
bottom of page