Henüz bu dilde yayınlanmış bir yazı yok
Yayınlanan yazıları burada göreceksiniz.
top of page
Tıbbi durum/tedavi
Williams-Beuren sendromu
Vücut bölgesi(leri)
Tüm vücut
NE?
Williams-Beuren sendromu, gelişimsel gecikmelere, kardiyovasküler sorunlara, belirgin yüz hatlarına ve dışa dönük davranışlar ve sosyal uyumla karakterize benzersiz bir kişiliğe yol açan genetik bir hastalıktır. 7. kromozomdaki bir delesyondan kaynaklanır.
Nedenler/Açıklama:
Williams-Beuren sendromu, 7. kromozomda 26-28 genin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu gen delesyon sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık rol oynar. Diğer faktörler arasında çevresel faktörler ve sinirsel bağlantı bozuklukları sayılabilir.
Anahtar kelimeler
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühförderung, Entwicklungsförderung, Medikamentöse Therapie, Psychologische Unterstützung, Familienberatung
50 dk.
CHF 26 İsviçre frangı0
25 dk.
NEDEN?
Williams-Beuren sendromu, 7. kromozomdaki genlerin silinmesi sonucu oluşur. Bu silinme, bilişsel bozukluk, kalp kusurları ve karakteristik yüz özellikleri gibi çeşitli semptomlara yol açar.
Peki ya şimdi?
Erken müdahale ve gelişimsel destek - Sosyal becerileri geliştirmek için müzik terapisi - Hareketliliği iyileştirmek için fizyoterapi - Davranışsal destek ve sosyal beceri eğitimi - Aile eğitimi ve danışmanlığı
HİKAYE
Williams-Beuren sendromu ilk olarak 1961 yılında J. C. P. Williams tarafından tanımlanmıştır. 7. kromozomdaki genlerin eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Başlıca belirtileri arasında kardiyovasküler sorunlar, karakteristik yüz hatları, gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri bulunur. Genetik alanındaki gelişmeler, spesifik tedavi ve müdahalelerin geliştirilmesine yol açmıştır.
bottom of page