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Condizione medica/trattamento
Angelman-Syndrom
Regione/i del corpo
Ganzer Körper
CHE COSA?
Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die zu Entwicklungsverzögerungen, motorischen Problemen, epileptischen Anfällen und einer einzigartigen Persönlichkeit führt, die durch übermäßiges Lachen und eine ausgeprägte Begeisterung für Wasser gekennzeichnet ist.
Cause/Descrizione:
Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Mutationen oder Deletionen im UBE3A-Gen verursacht wird. Die genaue Ursache für diese genetischen Veränderungen ist unbekannt, aber sie können auf spontane Mutationen zurückzuführen sein. Einige Faktoren, die eine Rolle spielen können, sind genetische Veranlagung, Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Logopädie, Verhaltensmanagement, Genetische Beratung, Familienberatung, Krankheitsmanagement, Schlafstörungsbehandlung
50 minuti
260 franchi svizzeri
25 minuti
PERCHÉ?
Das Angelman-Syndrom wird durch Mutationen oder Deletionen im UBE3A-Gen auf Chromosom 15 verursacht. In den meisten Fällen wird die Störung durch eine Deletion des väterlichen Chromosoms 15 oder durch eine Mutation im väterlichen UBE3A-Gen verursacht.
E ADESSO?
- Frühförderung und Entwicklungstherapie- Sprach- und Kommunikationstherapie- Verhaltenstherapie zur Selbstregulation- Unterstützte Beschäftigung und Lebensfertigkeiten- Familienberatung und Unterstützung
STORIA
Das Angelman-Syndrom wurde erstmals 1965 von Harry Angelman beschrieben. Es ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im UBE3A-Gen auf Chromosom 15 verursacht wird. Symptome umfassen Entwicklungsverzögerungen, Schwierigkeiten beim Sprechen, Anfallsleiden und eine charakteristische fröhliche Persönlichkeit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen und die Unterstützung der Entwicklung.
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