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Condizione medica/trattamento
sindrome di Bardet-Biedl
Regione/i del corpo
Tutto il corpo
CHE COSA?
La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica che causa una varietà di sintomi, tra cui obesità, problemi oculari, polidattilia, disabilità intellettiva e anomalie in vari organi. È causata da mutazioni in diversi geni.
Cause/Descrizione:
La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica causata da mutazioni in vari geni, tra cui BBS1, BBS2 e BBS10. La causa esatta di queste mutazioni è sconosciuta, ma la predisposizione genetica gioca un ruolo importante. Altri fattori possono includere fattori ambientali e disturbi del cablaggio neuronale.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Augenärztliche Betreuung, Nephrologische Betreuung, Genetische Beratung
50 minuti
260 franchi svizzeri
25 minuti
PERCHÉ?
La sindrome di Bardet-Biedl è causata da mutazioni in diversi geni importanti per la struttura e la funzione delle ciglia. Queste mutazioni compromettono la funzionalità delle ciglia e portano alle caratteristiche peculiari della malattia.
E ADESSO?
- Trattamento medico delle malattie concomitanti<br>- Assistenza endocrinologica e controllo metabolico<br>- Interventi evolutivi e comportamentali<br>- Supporto attraverso piani e misure educative specializzate<br>- Consulenza e supporto familiare
STORIA
La sindrome di Bardet-Biedl fu descritta per la prima volta nel 1920 da Georges Louis Bardet e Arthur Biedl. Si tratta di una rara malattia genetica causata da mutazioni in diversi geni. Le principali caratteristiche includono deficit visivo, obesità, problemi renali e anomalie degli arti. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto dello sviluppo.
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