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Condizione medica/trattamento
Sindrome del Cri-du-chat
Regione/i del corpo
Tutto il corpo
CHE COSA?
La sindrome del Cri-du-chat è una malattia genetica caratterizzata da un caratteristico pianto simile a quello di un gatto nei neonati, ritardi dello sviluppo, disabilità intellettiva e tratti facciali caratteristici. È causata da una delezione sul cromosoma 5.
Cause/Descrizione:
La sindrome del Cri-du-chat è una malattia genetica causata da una delezione sul cromosoma 5. La causa esatta di questa delezione è sconosciuta, ma la predisposizione genetica gioca un ruolo. Altri fattori possono includere fattori ambientali e disturbi del cablaggio neuronale.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Psychologische Unterstützung, Selbsthilfegruppen
50 minuti
260 franchi svizzeri
25 minuti
PERCHÉ?
La sindrome del Cri-du-chat è causata da una delezione sul braccio corto del cromosoma 5. Questa delezione si verifica in modo casuale e può dare origine alle caratteristiche tipiche del disturbo, tra cui un grido acuto e stridulo, simile al miagolio di un gatto.
E ADESSO?
Intervento precoce e supporto precoce - Logopedia e terapia della comunicazione - Gestione del comportamento e formazione delle competenze sociali - Fisioterapia per migliorare la mobilità - Educazione e supporto familiare
STORIA
La sindrome del Cri-du-chat è stata descritta per la prima volta da J. Lejeune nel 1963. È una rara malattia genetica causata dall'assenza di parte del braccio corto del cromosoma 5. I sintomi caratteristici includono un pianto acuto e stridulo nella prima infanzia, deformità facciali, ritardi dello sviluppo e disabilità intellettive. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto dello sviluppo.
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