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Condizione medica/trattamento
Sindrome dell'X fragile
Regione/i del corpo
Tutto il corpo
CHE COSA?
La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che causa disabilità intellettive, problemi comportamentali e caratteristiche fisiche peculiari. È causata da una mutazione nel gene FMR1 e colpisce più frequentemente i ragazzi rispetto alle ragazze.
Cause/Descrizione:
La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene FMR1 sul cromosoma X. La causa esatta di questa mutazione genetica è sconosciuta, ma la predisposizione genetica gioca un ruolo. Altri fattori possono includere fattori ambientali e disturbi del cablaggio neuronale.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Genetische Beratung, Familienberatung, Psychosoziale Unterstützung, Sprachtherapie
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PERCHÉ?
La sindrome dell'X fragile è causata da mutazioni nel gene FMR1 sul cromosoma X. Queste mutazioni inducono il gene a produrre in modo anomalo la proteina della sindrome dell'X fragile (FMRP), causando i sintomi della malattia.
E ADESSO?
- Interventi comportamentali e terapie specialistiche - Terapia del linguaggio e della comunicazione - Supporto all'occupazione e alle competenze di vita - Supporto alla famiglia attraverso formazione e consulenza
STORIA
La sindrome dell'X fragile è stata descritta per la prima volta nel 1969 da J. P. Martin e J. Bell. Si tratta di una malattia genetica causata da una ripetizione allungata di un segmento di DNA sul cromosoma X. Le caratteristiche principali includono disabilità intellettiva, problemi comportamentali e caratteristiche fisiche. I progressi in genetica hanno portato a una migliore comprensione delle cause e delle opzioni terapeutiche.
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