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Condizione medica/trattamento
Sindrome di Joubert
Regione/i del corpo
Tutto il corpo
CHE COSA?
La sindrome di Joubert è una malattia genetica che causa anomalie cerebrali e può portare a ritardi dello sviluppo, problemi motori, disturbi del movimento oculare e problemi respiratori. Colpisce principalmente lo sviluppo cerebellare.
Cause/Descrizione:
La sindrome di Joubert è una rara malattia genetica caratterizzata da una malformazione del cervelletto. La causa esatta della sindrome di Joubert è sconosciuta, ma la predisposizione genetica gioca un ruolo importante. Altri fattori possono includere fattori ambientali e disturbi del cablaggio neurale.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Neurologische Betreuung, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Augenärztliche Betreuung
50 minuti
260 franchi svizzeri
25 minuti
PERCHÉ?
La sindrome di Joubert è causata da mutazioni in diversi geni coinvolti nello sviluppo e nella funzione delle ciglia. Queste mutazioni genetiche influenzano la struttura e la funzione delle ciglia e causano i sintomi del disturbo.
E ADESSO?
Diagnosi precoce e intervento precoce. Terapie e supporto neurologico. Terapia dello sviluppo e formazione sulle abilità sociali. Piani educativi e di educazione specialistica. Supporto attraverso consulenza e supporto genetico.
STORIA
La sindrome di Joubert è stata descritta per la prima volta nel 1968. È causata da mutazioni in diversi geni ed è caratterizzata da anomalie caratteristiche del tronco encefalico. I sintomi includono disturbi respiratori, ritardi dello sviluppo e disturbi del movimento oculare. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto dello sviluppo.
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