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Condizione medica/trattamento
Sindrome di Kabuki
Regione/i del corpo
Tutto il corpo
CHE COSA?
La sindrome di Kabuki è una malattia genetica che provoca tratti facciali caratteristici, ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive e altri problemi di salute. È causata da mutazioni in vari geni.
Cause/Descrizione:
La sindrome di Kabuki è causata da mutazioni nei geni coinvolti nella regolazione delle proteine associate alla cromatina, come KMT2D e KDM6A. La causa esatta di queste mutazioni è sconosciuta, ma la predisposizione genetica gioca un ruolo. Altri fattori possono includere fattori ambientali e disturbi del cablaggio neuronale.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Familienunterstützung, Psychologische Beratung
50 minuti
260 franchi svizzeri
25 minuti
PERCHÉ?
La sindrome di Kabuki è causata da mutazioni nei geni KMT2D e KDM6A. Questi geni svolgono un ruolo nella regolazione dell'espressione genica durante lo sviluppo e le mutazioni determinano le caratteristiche della malattia.
E ADESSO?
Intervento precoce e supporto precoce, terapie specialistiche e supporto allo sviluppo.<br>- Piani educativi con supporto personalizzato.
Supporto psicosociale per le persone colpite e le loro famiglie. Gestione e assistenza medica.
STORIA
La sindrome di Kabuki è stata descritta per la prima volta nel 1981. È causata da mutazioni nei geni KMT2D o KDM6A ed è caratterizzata da tratti facciali caratteristici, ritardi dello sviluppo, disabilità intellettive e problemi di salute. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto dello sviluppo.
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