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Condizione medica/trattamento
Sindrome di Kleefstra
Regione/i del corpo
Tutto il corpo
CHE COSA?
La sindrome di Kleefstra è una malattia genetica che provoca ritardi dello sviluppo, disabilità intellettive, epilessia e tratti facciali caratteristici. È causata da mutazioni nel gene EHMT1.
Cause/Descrizione:
La sindrome di Kleefstra è causata da mutazioni nel gene EHMT1. La causa esatta di queste mutazioni è sconosciuta, ma la predisposizione genetica gioca un ruolo. Altri fattori possono includere fattori ambientali e disturbi del cablaggio neuronale.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Krankheitsmanagement, Ernährungsberatung
50 minuti
260 franchi svizzeri
25 minuti
PERCHÉ?
La sindrome di Kleefstra è causata da mutazioni nel gene EHMT1. Questo gene svolge un ruolo nella regolazione dell'espressione genica durante lo sviluppo e le mutazioni portano alle caratteristiche della malattia.
E ADESSO?
- Diagnosi e intervento precoci<br>- Intervento precoce e supporto allo sviluppo<br>- Terapie specialistiche e piani educativi<br>- Gestione e assistenza medica<br>- Consulenza genetica e supporto familiare
STORIA
La sindrome di Kleefstra è stata descritta per la prima volta nel 2006. È causata da mutazioni nel gene EHMT1 ed è caratterizzata da ritardi dello sviluppo, disabilità intellettive, epilessia e tratti facciali caratteristici. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto dello sviluppo.
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