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Condizione medica/trattamento
Myotone Dystrophie (DM)
Regione/i del corpo
Muskeln und Gelenke
CHE COSA?
Die Myotone Dystrophie (DM) ist eine genetische Erkrankung, die Muskelschwäche, Myotonie (verzögerte Entspannung der Muskeln nach Kontraktion) und eine Vielzahl von anderen Symptomen verursacht, die verschiedene Organsysteme betreffen können. Es gibt verschiedene Arten von DM, die jeweils unterschiedliche Gene betreffen.
Cause/Descrizione:
Die Myotone Dystrophie ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im DMPK-Gen verursacht wird. Die genaue Ursache für diese Mutationen ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Kardiologische Betreuung
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PERCHÉ?
Die Myotone Dystrophie wird durch Mutationen im DMPK-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Dystrophia myotonica-Proteinkinase wichtig ist. Mutationen führen zu einer Toxizität des Proteins, die verschiedene Gewebe im Körper beeinträchtigen kann.
E ADESSO?
Medizinische Überwachung und Behandlung von Begleiterkrankungen- Physiotherapie zur Erhaltung der Mobilität und Muskelfunktion- Respiratorische Unterstützung bei Bedarf- Psychosoziale Betreuung und Unterstützung für Betroffene und Familien
STORIA
Die Myotone Dystrophie wurde erstmals 1909 von Hans Gustav Wilhelm Steinert beschrieben. Es ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im DMPK-Gen oder CNBP-Gen verursacht wird. Hauptmerkmale sind Muskelschwäche, Myotonie und multisystemische Symptome. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen und die Unterstützung der Lebensqualität.
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