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Condizione medica/trattamento
Sindrome di Pitt-Hopkins
Regione/i del corpo
Tutto il corpo
CHE COSA?
La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica che provoca ritardi nello sviluppo, gravi disabilità intellettive, problemi respiratori e tratti facciali caratteristici. È causata da mutazioni nel gene TCF4.
Cause/Descrizione:
La sindrome di Pitt-Hopkins è causata da mutazioni nel gene TCF4, importante per lo sviluppo cerebrale. La causa esatta di queste mutazioni è sconosciuta, ma la predisposizione genetica gioca un ruolo importante. Altri fattori possono includere fattori ambientali e disturbi del cablaggio neurale.
Parole chiave
Frühintervention, Entwicklungsförderung, Logopädie, Psychosoziale Unterstützung, Verhaltensmanagement, Elternschulung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Schlafstörungsbehandlung, Ernährungsberatung
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PERCHÉ?
La maggior parte dei casi di sindrome di Pitt-Hopkins è causata da mutazioni nel gene TCF4. Queste mutazioni genetiche portano a una produzione insufficiente della proteina TCF4, dando origine alle caratteristiche tipiche della malattia.
E ADESSO?
- Intervento precoce e supporto precoce<br>- Logopedia e terapia della comunicazione<br>- Fisioterapia per promuovere la mobilità<br>- Gestione del comportamento e autocontrollo<br>- Supporto in istituti scolastici e in ambiti della vita
STORIA
La sindrome di Pitt-Hopkins è stata descritta per la prima volta nel 1978. È causata da mutazioni nel gene TCF4 ed è caratterizzata da caratteristiche facciali distintive, ritardi dello sviluppo, problemi respiratori e disturbi convulsivi. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto dello sviluppo.
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