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Condizione medica/trattamento
sindrome di Prader-Willi
Regione/i del corpo
Tutto il corpo
CHE COSA?
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica che provoca una varietà di problemi fisici, intellettivi e comportamentali, tra cui iperfagia (eccesso di cibo), ritardi nello sviluppo e caratteristiche facciali caratteristiche. È causata da una delezione sul cromosoma 15.
Cause/Descrizione:
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica causata dall'assenza di alcuni geni sul cromosoma 15. La causa esatta dell'assenza di questi geni è sconosciuta, ma la predisposizione genetica gioca un ruolo. Altri fattori possono includere fattori ambientali e disturbi del cablaggio neurale.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Verhaltenstherapie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Ernährungsberatung, Psychologische Unterstützung
50 minuti
260 franchi svizzeri
25 minuti
PERCHÉ?
La sindrome di Prader-Willi è causata da una malattia cromosomica in cui parti del cromosoma 15 risultano mancanti o anomale. Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta in modo casuale, ma può anche essere ereditaria.
E ADESSO?
- Gestione nutrizionale e controllo del peso - Gestione del comportamento e automonitoraggio - Fisioterapia per migliorare la mobilità - Formazione sulle competenze sociali e di vita - Consulenza genitoriale e supporto familiare
STORIA
La sindrome di Prader-Willi è stata descritta per la prima volta nel 1956 da Andrea Prader, Alexis Labhart e Heinrich Willi. Si tratta di una complessa malattia genetica causata dall'assenza o dall'espressione anomala di alcuni geni sul cromosoma 15. I sintomi includono ritardo dello sviluppo, problemi di alimentazione, obesità e disturbi comportamentali. Il trattamento mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
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