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Condizione medica/trattamento
sindrome di Rett
Regione/i del corpo
Tutto il corpo
CHE COSA?
La sindrome di Rett è una malattia genetica che colpisce principalmente le ragazze e provoca ritardi nello sviluppo, perdita delle capacità motorie e del linguaggio, problemi motori e altri deficit neurologici e mentali. È causata da una mutazione nel gene MECP2.
Cause/Descrizione:
La sindrome di Rett è una malattia genetica che colpisce principalmente le ragazze ed è causata da mutazioni nel gene MECP2. La causa esatta di queste mutazioni è sconosciuta, ma la predisposizione genetica gioca un ruolo. Altri fattori possono includere fattori ambientali e disturbi del cablaggio neuronale.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Sozialkompetenztraining, Selbsthilfegruppen
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PERCHÉ?
La sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2 sul cromosoma X. La maggior parte dei casi è sporadica e si manifesta in modo casuale, sebbene il rischio sia maggiore se un parente stretto è già affetto.
E ADESSO?
- Intervento precoce e supporto precoce - Terapia di comunicazione di supporto - Fisioterapia per mantenere la mobilità - Controllo delle crisi epilettiche - Educazione e consulenza familiare
STORIA
La sindrome di Rett è stata descritta per la prima volta da Andreas Rett nel 1966. Nel 1999, il gene MECP2 è stato identificato come causa primaria. La ricerca e lo sviluppo di terapie per la sindrome di Rett sono in corso.
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