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Condizione medica/trattamento
Atrofia muscolare spinale (SMA)
Regione/i del corpo
Muscoli e colonna vertebrale
CHE COSA?
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che causa progressiva atrofia e debolezza muscolare. Colpisce i muscoli responsabili del movimento e può portare a diverse difficoltà a seconda della gravità della patologia.
Cause/Descrizione:
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che porta a progressiva debolezza e atrofia muscolare. La SMA è causata da mutazioni nel gene SMN1. La causa esatta delle mutazioni SMN1 è sconosciuta, ma la predisposizione genetica è un fattore significativo. Altri fattori possono includere tossine ambientali e disturbi del cablaggio neuronale.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Atemtherapie, Krankengymnastik, Orthopädietechnik, Ernährungsberatung, Sozialberatung, Hilfsmittelversorgung
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PERCHÉ?
La SMA è causata da mutazioni in alcuni geni responsabili della funzione dei motoneuroni. Queste mutazioni portano al deterioramento dei motoneuroni nel midollo spinale, con conseguente debolezza muscolare e progressivi problemi di movimento.
E ADESSO?
- Fisioterapia per mantenere la funzione muscolare - Terapia respiratoria per supportare la respirazione - Terapia occupazionale per promuovere l'indipendenza - Controllo delle infezioni respiratorie e nutrizione
STORIA
La SMA fu descritta per la prima volta da Guido Werdnig nel 1891. Friedrich Hoffmann identificò la SMA come una malattia distinta nel 1956. I geni SMA SMN1 e SMN2 furono scoperti nel 1995. Il primo farmaco per il trattamento della SMA (Spinraza) è stato approvato nel 2016.
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