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Condizione medica/trattamento
sindrome di Williams-Beuren
Regione/i del corpo
Tutto il corpo
CHE COSA?
La sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica che provoca ritardi nello sviluppo, problemi cardiovascolari, tratti somatici caratteristici e una personalità unica, caratterizzata da un comportamento estroverso e da una spiccata socievolezza. È causata da una delezione sul cromosoma 7.
Cause/Descrizione:
La sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica causata dall'assenza di 26-28 geni sul cromosoma 7. La causa esatta di questa sindrome da delezione genica è sconosciuta, ma la predisposizione genetica gioca un ruolo. Altri fattori possono includere fattori ambientali e disturbi del cablaggio neurale.
Parole chiave
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühförderung, Entwicklungsförderung, Medikamentöse Therapie, Psychologische Unterstützung, Familienberatung
50 minuti
260 franchi svizzeri
25 minuti
PERCHÉ?
La sindrome di Williams-Beuren è causata da una delezione di geni sul cromosoma 7. Questa delezione provoca una serie di sintomi, tra cui deterioramento cognitivo, difetti cardiaci e tratti del viso caratteristici.
E ADESSO?
Intervento precoce e supporto allo sviluppo - Musicoterapia per promuovere le abilità sociali - Fisioterapia per migliorare la mobilità - Supporto comportamentale e formazione sulle abilità sociali - Formazione e consulenza familiare
STORIA
La sindrome di Williams-Beuren è stata descritta per la prima volta da J. C. P. Williams nel 1961. Si tratta di una rara malattia genetica causata dall'assenza di geni sul cromosoma 7. Le caratteristiche principali includono problemi cardiovascolari, tratti facciali caratteristici, ritardi dello sviluppo e difficoltà di apprendimento. I progressi della genetica hanno portato allo sviluppo di terapie e interventi specifici.
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