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Medizinischer Zustand/Behandlung

Cornelia-de-Lange-Syndrom

Körperregion(en)

Ganzer Körper

WAS?

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine Vielzahl von körperlichen, geistigen und Verhaltensmerkmalen verursacht, darunter Wachstumsstörungen, geistige Behinderung, charakteristische Gesichtszüge und Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion. Es wird durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht.

Ursachen/Beschrieb:

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht wird, darunter das NIPBL-, das SMC1A- und das SMC3-Gen. Die genaue Ursache für diese Mutationen ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.

Cornelia-de-Lange-Syndrom

Schlagwörter

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Ernährungsberatung, Sozialintegration, Familienunterstützung, Genetische Beratung

WARUM?

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom wird durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, einschließlich des NIPBL-Gens. Diese Genmutationen beeinflussen die Entwicklung verschiedener Körpersysteme und führen zu den charakteristischen Merkmalen der Störung.

UND JETZT?

- Frühzeitige Intervention und Frühförderung<br>- Ernährungsmanagement und Gewichtskontrolle<br>- Sprach- und Kommunikationstherapie<br>- Physiotherapie zur Verbesserung der Mobilität<br>- Familienberatung und Unterstützung

GESCHICHTE

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom wurde erstmals 1933 von C. de Lange beschrieben. Es ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in mehreren Genen verursacht wird. Symptome umfassen Wachstumsstörungen, intellektuelle Behinderungen, charakteristische Gesichtszüge und Verhaltensprobleme. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen und die Unterstützung der Entwicklung.

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