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Medizinischer Zustand/Behandlung

Cri-du-chat-Syndrom

Körperregion(en)

Ganzer Körper

WAS?

Das Cri-du-chat-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch ein charakteristisches katzenartiges Schreien bei Säuglingen, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Es wird durch eine Deletion auf Chromosom 5 verursacht.

Ursachen/Beschrieb:

Das Cri-du-chat-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine Deletion auf Chromosom 5 verursacht wird. Die genaue Ursache für diese Deletion ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.

Cri-du-chat-Syndrom

Schlagwörter

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Familientherapie, Psychologische Unterstützung, Selbsthilfegruppen

WARUM?

Das Cri-du-chat-Syndrom wird durch eine Deletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 5 verursacht. Diese Deletion tritt zufällig auf und kann zu den charakteristischen Merkmalen der Störung führen, darunter ein hoher, schriller Schrei ähnlich dem Miauen einer Katze.

UND JETZT?

Frühzeitige Intervention und Frühförderung- Sprach- und Kommunikationstherapie- Verhaltensmanagement und soziale Fähigkeitstraining- Physiotherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit- Familienschulung und Unterstützung

GESCHICHTE

Das Cri-du-chat-Syndrom wurde erstmals 1963 von J. Lejeune beschrieben. Es ist eine seltene genetische Störung, die durch das Fehlen eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht wird. Charakteristische Merkmale sind ein hoher schriller Schrei im Säuglingsalter, Gesichtsfehlbildungen, Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Behinderungen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen und die Unterstützung der Entwicklung.

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