Medizinischer Zustand/Behandlung
Duchenne-Muskeldystrophie
Körperregion(en)
Muskeln und Gelenke
WAS?
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die zu progressivem Muskelschwund und Schwäche führt. Sie betrifft hauptsächlich Jungen und kann zu einer Beeinträchtigung der Mobilität, Herzproblemen und Atemproblemen führen.
Ursachen/Beschrieb:
Die Duchenne-Muskeldystrophie wird durch Mutationen im DMD-Gen verursacht, das für das Protein Dystrophin kodiert. Die genaue Ursache für diese Mutationen ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.
Schlagwörter
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Medikamentöse Therapie, Genetische Beratung, Kardiologische Betreuung
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WARUM?
Die Duchenne-Muskeldystrophie wird durch Mutationen im DMD-Gen verursacht, das für die Produktion des Proteins Dystrophin wichtig ist. Mutationen führen zu einem Mangel an Dystrophin, was zu Muskelschwäche und fortschreitender Muskeldegeneration führt.
UND JETZT?
- Medizinische Behandlung und Verwaltung von Begleiterkrankungen
Physiotherapie und Bewegungstherapie
Atem- und Lungenfunktionsmanagement, orthopädische Versorgung und Mobilitätsunterstützung
Psychosoziale Unterstützung für Patienten und Familien
GESCHICHTE
Die Duchenne-Muskeldystrophie wurde erstmals 1868 von Guillaume Duchenne beschrieben. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im DMD-Gen verursacht wird. Hauptmerkmale sind Muskelschwäche, progressive Muskeldystrophie und Herzprobleme. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen und die Verbesserung der Lebensqualität.