Medizinischer Zustand/Behandlung
Fragiles-X-Syndrom
Körperregion(en)
Ganzer Körper
WAS?
Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die intellektuelle Beeinträchtigungen, Verhaltensprobleme und charakteristische körperliche Merkmale verursacht. Es wird durch eine Mutation im FMR1-Gen verursacht und betrifft häufiger Jungen als Mädchen.
Ursachen/Beschrieb:
Das Fragiles-X-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine Veränderung im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Die genaue Ursache für diese genetische Veränderung ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.
Schlagwörter
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Genetische Beratung, Familienberatung, Psychosoziale Unterstützung, Sprachtherapie
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WARUM?
Das Fragile-X-Syndrom wird durch Mutationen im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Diese Mutationen führen dazu, dass das Gen das fragil X-Syndromprotein (FMRP) nicht ordnungsgemäß produziert, was zu den Symptomen der Störung führt.
UND JETZT?
- Verhaltensintervention und spezialisierte Therapien- Sprach- und Kommunikationstherapie- Unterstützte Beschäftigung und Lebensfertigkeiten- Familienunterstützung durch Schulungen und Beratung
GESCHICHTE
Das Fragiles-X-Syndrom wurde erstmals 1969 von J. P. Martin und J. Bell beschrieben. Es handelt sich um eine genetische Störung, die durch eine verlängerte Wiederholung eines DNA-Segments auf dem X-Chromosom verursacht wird. Die Hauptmerkmale umfassen intellektuelle Behinderung, Verhaltensprobleme und körperliche Merkmale. Fortschritte in der Genetik haben zu einem besseren Verständnis der Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten geführt.