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Medizinischer Zustand/Behandlung
Kabuki-Syndrom
Körperregion(en)
Ganzer Körper
WAS?
Das Kabuki-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu charakteristischen Gesichtszügen, Entwicklungsverzögerungen, intellektuellen Beeinträchtigungen und anderen gesundheitlichen Problemen führt. Es wird durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht.
Ursachen/Beschrieb:
Das Kabuki-Syndrom wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Regulation der chromatinassoziierten Proteine beteiligt sind, wie KMT2D und KDM6A. Die genaue Ursache für diese Mutationen ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.
Schlagwörter
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Familienunterstützung, Psychologische Beratung
WARUM?
Das Kabuki-Syndrom wird durch Mutationen in den KMT2D- und KDM6A-Genen verursacht. Diese Gene spielen eine Rolle bei der Regulation der Genexpression während der Entwicklung und Mutationen führen zu den charakteristischen Merkmalen der Störung.
UND JETZT?
Frühzeitige Intervention und Frühförderung, spezialisierte Therapien und Entwicklungsunterstützung<br>- Bildungspläne mit individueller Unterstützung
Psychosoziale Unterstützung für Betroffene und Familien Medizinisches Management und Betreuung
GESCHICHTE
Das Kabuki-Syndrom wurde erstmals 1981 beschrieben. Es wird durch Mutationen in KMT2D- oder KDM6A-Genen verursacht und ist durch charakteristische Gesichtszüge, Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Behinderungen und Gesundheitsprobleme gekennzeichnet. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen und die Unterstützung der Entwicklung.
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