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Medizinischer Zustand/Behandlung

Kleefstra-Syndrom

Körperregion(en)

Ganzer Körper

WAS?

Das Kleefstra-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Entwicklungsverzögerungen, intellektuellen Beeinträchtigungen, Epilepsie und charakteristischen Gesichtszügen führt. Es wird durch Mutationen im EHMT1-Gen verursacht.

Ursachen/Beschrieb:

Das Kleefstra-Syndrom wird durch Mutationen im EHMT1-Gen verursacht. Die genaue Ursache für diese Mutationen ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.

Kleefstra-Syndrom

Schlagwörter

Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Krankheitsmanagement, Ernährungsberatung

WARUM?

Das Kleefstra-Syndrom wird durch Mutationen im EHMT1-Gen verursacht. Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Regulation der Genexpression während der Entwicklung, und Mutationen führen zu den charakteristischen Merkmalen der Störung.

UND JETZT?

- Frühzeitige Diagnose und Intervention<br>- Frühförderung und Entwicklungsunterstützung<br>- Spezialisierte Therapien und Bildungspläne<br>- Medizinisches Management und Betreuung<br>- Unterstützung durch genetische Beratung und Familienunterstützung

GESCHICHTE

Das Kleefstra-Syndrom wurde erstmals 2006 beschrieben. Es wird durch Mutationen im EHMT1-Gen verursacht und ist durch Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Behinderungen, Epilepsie und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen und die Unterstützung der Entwicklung.