Medizinischer Zustand/Behandlung
Kleefstra-Syndrom
Körperregion(en)
Ganzer Körper
WAS?
Das Kleefstra-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Entwicklungsverzögerungen, intellektuellen Beeinträchtigungen, Epilepsie und charakteristischen Gesichtszügen führt. Es wird durch Mutationen im EHMT1-Gen verursacht.
Ursachen/Beschrieb:
Das Kleefstra-Syndrom wird durch Mutationen im EHMT1-Gen verursacht. Die genaue Ursache für diese Mutationen ist unbekannt, aber genetische Veranlagung spielt eine Rolle. Andere Faktoren können Umweltfaktoren und neuronale Verdrahtungsstörungen sein.
Schlagwörter
Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Frühintervention, Entwicklungsförderung, Verhaltensmanagement, Psychosoziale Unterstützung, Genetische Beratung, Krankheitsmanagement, Ernährungsberatung
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WARUM?
Das Kleefstra-Syndrom wird durch Mutationen im EHMT1-Gen verursacht. Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Regulation der Genexpression während der Entwicklung, und Mutationen führen zu den charakteristischen Merkmalen der Störung.
UND JETZT?
- Frühzeitige Diagnose und Intervention<br>- Frühförderung und Entwicklungsunterstützung<br>- Spezialisierte Therapien und Bildungspläne<br>- Medizinisches Management und Betreuung<br>- Unterstützung durch genetische Beratung und Familienunterstützung
GESCHICHTE
Das Kleefstra-Syndrom wurde erstmals 2006 beschrieben. Es wird durch Mutationen im EHMT1-Gen verursacht und ist durch Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Behinderungen, Epilepsie und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung von Symptomen und die Unterstützung der Entwicklung.